Идиопатическая эпилепсия – все ответы в генах!

Что происходит в мозге при идиопатической эпилепсии

Болезнь не связана с локальной гибелью или ишемией (выраженным кислородным голоданием) нервных клеток, опухолевым ростом, внутричерепной гипертензией, пороками развития или какими-либо другими патологическими процессами. Все изменения носят функциональный характер и формируются на клеточном и биохимическом уровнях.

Согласно современным представлениям, значительная часть случаев идиопатической эпилепсии обусловлена каналопатией – дисфункцией ионных каналов в стенках нервных клеток. Такая проблема обычно обусловлена патологией одного или нескольких генов, кодирующих структуру трансмембранных белков.

Результатом подобных каналопатий становится дефект транспорта отдельных ионов (калия, натрия) или целых молекул нейромедиаторов (ГАМК, ацетилхолина и др.), что приводит к комплексу нарушений:

  • изменение скорости проведения сигналов в нервной ткани, склонность к каскадному распространению пароксизмальных импульсов;
  • поддержание дисбаланса между процессами торможения и возбуждения в головном мозге, с преобладанием активирующих влияний;
  • создание предпосылок для чрезмерной стойкой деполяризации на поверхности нейронов (она может быть запущена выраженным ионным дисбалансом или избыточным количеством глутамата, причем в подавляющем большинстве случаев без явного провоцирующего фактора).

При идиопатической эпилепсии соседние нейроны очень легко синхронизируются друг с другом, что объясняет склонность к быстрому тотальному распространению пароксизмально возникшего гипервозбуждения. В этот процесс генерализации вовлекаются и подкорковые регулирующие структуры, что ускоряет передачу эпилептического импульса. В результате возбуждение охватывает практически весь головной мозг, провоцируя приступ с различной симптоматикой.

При этом у каждого пациента формируется собственная достаточно стабильная схема вовлечения и реакции различных мозговых структур. Это определяет характерную клиническую картину болезни, с преобладанием определенных симптомов во время приступа.

Виды генерализованных пароксизмов

Неврологи выделяют 3 типа генерализованных эпилептических пароксизмов:

  1. Типичные абсансы.
  2. Тонико-клонические приступы.
  3. Миоклонические приступы.

Клиника каждого типа требует детального рассмотрения.

Доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества

Наиболее ранняя форма ИГЭ – доброкачественная миоклоническая эпилепсия младенчества (ДМЭМ). Ее дебют отмечается в возрасте от 4 месяцев до 3 лет (в среднем – 1-1,5 года). Для данной формы характерны короткие генерализованные миоклонические припадки без выключения сознания, преимущественно в мышцах шеи и плечевого пояса, которые проявляются миоклоническими «кивками» с легкой пропульсией туловища, с приподниманием плеч и разведением локтей в стороны (из рук могут падать предметы); реже – миоклонические припадки в ногах с легким приседанием или падением.

Депривация сна и внезапное насильственное пробуждение могут приводить к нарастанию частоты приступов. Очаговые неврологические симптомы отсутствуют, возможна диффузная мышечная гипотония. Психическое развитие ребенка при ДМЭМ не страдает, однако у единичных больных, особенно при поздно начатом лечении, возможно возникновение легкой задержки психического развития. На ЭКГ отмечаются короткие единичные разряды генерализованной пик- или полипик-волновой активности с частотой 3 Гц.

Препаратами выбора при ДМЭМ выступают производные вальпроевой кислоты (депакин) в дозировке 25-50 мг/кг/сут. При отсутствии эффекта назначают депакин в комбинации с ламотриджином (1-5 мг/кг/сут) или клоназепамом по 0,5-3 мг/сут. Монотерапия бензодиазепинами (клоназепам, нитразепам) высокоэффективна, но не может быть рекомендована ввиду выраженного негативного влияния на когнитивные и моторные функции детского организма. Прогноз ДМЭМ при адекватном лечении благоприятный.

Представляя клиническую картину идиопатической эпилепсии, более подробно следует остановиться на ее абсансных формах. Они подразделяются на типичные (пик-волновая активность 3 Гц и более) и атипичные (2,5 Гц и менее); простые (без моторного компонента) и сложные. Различают следующие виды сложных абсансов: с миоклоническим, тоническим, атоническим, вегетативным компонентом, а также с автоматизмами и фокальными феноменами. Наиболее часто констатируют абсансы с миоклоническим и тоническим компонентами.

Предлагаем ознакомиться  Абсанс лечение — описание причин и лечение

Очень важно установить нозологическую специфику абсанса, то есть форму эпилепсии. Различают детскую и юношескую абсанс эпилепсию, миоклонию век с абсансами, эпилепсию с миоклоническими абсансами, юношескую миоклоническую, так называемый поздний статус абсансов.

Идиопатическая генерализованная эпилепсия (игэ) — у детей и взрослых, причины, лечение приступов

Идиопатическая эпилепсия встречается наиболее часто и является врожденной формой заболевания. Первые симптомы могут быть отмечены в детском или подростковом возрасте. Однако встречаются случаи, когда впервые болезнь проявляет себя и у взрослых.

Характеризуется ИГЭ следующими особенностями

  • генетическая предрасположенность: вероятность возникновения симптомов у родственников доходит до 45%;
  • ранний возраст проявления;
  • вероятно повторение приступов в одно и то же время суток, а также под воздействием одного и того же провоцирующего фактора;
  • обычно отсутствуют изменения в неврологическом статусе и познавательных функциях;
  • не отмечаются структурные изменения в мозге;
  • электроэнцефалография не всегда отражает изменения ритма;
  • имеет благоприятный прогноз, однако сохраняется высокая вероятность рецидивов.

В зависимости от синдромов, существуют следующие формы ИГЭ (по ILAE)

  • Вся информация на сайте носит ознакомительный характер и НЕ ЯВЛЯЕТСЯ руководством к действию!
  • Поставить ТОЧНЫЙ ДИАГНОЗ Вам может только ВРАЧ!
  • Убедительно просим Вас НЕ ЗАНИМАТЬСЯ самолечением, а записаться к специалисту!
  • Здоровья Вам и Вашим близким!
  • миоклоническая эпилепсия доброкачественного характера у младенцев;
  • эпилепсия, сопровождающаяся миоклонически-астатическими приступами (описана как синдром Дузе);
  • эпилепсия, сопровождающаяся миоклоническими абсансами (синдром Тассинари);
  • абсанс эпилепсия у детей (ДАЭ);
  • ИГЭ с вариабельными фенотипами (у взрослых);
  • абсанс эпилепсия юношеского периода (ЮАЭ);
  • миоклоническая эпилепсия юношеского периода (ЮМЭ);
  • эпилепсия, сопровождающаяся генерализованными тонико-клоническими приступами;
  • генерализованная эпилепсия с фебрильными судорогами плюс (фебрильные судороги протекают на фоне высокой температуры).

Идиопатическая форма эпилепсии

Идиопатическая эпилепсия в составе общих случаев считается наиболее частой формой, и не только среди детей или подростков. На долю ИЭГ (идеопатическая генерализованная) приходится до трети всех случаев. Само заболевание приводит к заметному ухудшению работы неврологической системы, а вместе с ней и качества жизни больного, успеваемости у детей в школе, наконец, ограниченной социальной адаптации.

И до сих пор, несмотря на интенсивность исследований в медицине, уровень помощи и квалифицированного лечения недостаточно высок, специалистов в России не хватает, а на качественную диагностику и терапию не хватает просто денег. Данная статья создана для того, чтобы укрепить знания о том, как проявляет себя генерализованная или фокальная идиопатическая форма болезни эпилепсия.

Идиопатическая эпилепсия с генерализованными судорожными приступами

Эпилепсия – патология неврологического характера, которая обычно сопровождается судорожными приступами. Существует несколько видов заболевания, в число которых входит идиопатическая эпилепсия.

Эта патология отличается механизмом происхождения, симптомами, спецификой терапии. В тяжелых случаях болезнь не поддается терапии.

Классификация

Приступы при эпилепсии могут быть генерализованными либо парциальными.

Генерализованные Парциальные
Тонико-клонические Простые
Абсансы Сложные
С вторичной генерализацией

При генерализованных приступах пациент полностью теряет сознание и какой-либо контроль над действиями. На их фоне протекает около 20% случаев заболевания у взрослых и 40% — у детей.

Во время простых парциальных приступов человек не теряет сознание, однако не может контролировать движения тела.

Сложный приступ характеризуется частичной потерей сознания, совершаются бессознательные движения. Эти типы приступов могут заканчиваться генерализацией.

Критерии заболевания

Для упрощения выявления идиопатической эпилепсии генерализованной формы выделен ряд диагностических критериев:

  • Дебют заболевания в возрасте до 21 года, в редких случаях возможно начало до 25 лет. При дебюте в более старшем возрасте стоит подумать о наличии симптоматической эпилепсии.
  • Наличие эпилепсии у ближайших родственников также говорит в пользу идиопатической формы.
  • Припадки должны быть одного из трех перечисленных типов: генерализованные, абсансы, миоклонус.
  • Нормальные интеллектуальные способности ребенка.
  • Отсутствие изменений при неврологическом осмотре.
  • Наличие соответствующих критериев электроэнцефалографии желательно, но не обязательно при постановке диагноза.
  • При исследовании мозга при помощи МРТ или КТ отсутствуют какие-либо изменения.
  • Хороший ответ на лекарственную терапию.
Предлагаем ознакомиться  Что такое деградация человека, признаки, причины

Определение понятия «идиопатическая эпилепсия»

Эпилепсия – это расстройство неврологического характера, характеризующаяся нарушением проводимости нервных импульсов в отдельных участках мозга. Самая распространенная причина патологии – черепно-мозговые травмы, перенесенные инфекционные патологии, аномалии строения черепа.

Главное отличие идиопатической эпилепсии с судорожными приступами от других видов заключается в том, что болезнь врожденная. Поэтому первый припадок возникает в детском возрасте. Ранние проявления диагностируют в 8-10 лет, редко в 12-18 лет.

В зависимости от локализации эпилептического чага выделяют такие виды:

  • Локализованная. Характеризуется формированием очага нервного возбуждения в ограниченном участке мозговых тканей.
  • Генерализованная. Очаг возбуждения формируется во всех клетках мозговой коры. Обычно идиопатическая генерализованная эпилепсия сопровождается интенсивными судорогами, другими нарушениями двигательной активности.

Вторая характерная черта идиопатической формы заключается в отсутствие каких-либо провоцирующих заболеваний. До момента первых признаков у пациента отсутствуют травмы или заболевания в анамнезе, способные спровоцировать болезнь.

Понятие

Генерализованная эпилепсия — хроническое заболевание, связанное с поражением всего головного мозга, когда возникают двусторонние судороги, потеря сознания.

Таким образом, эпилептическая активность регистрируется сразу в двух полушариях головного мозга. Причина, чаще всего, неизвестна.

По МКБ-10 выставляется код G40.3 при идиопатической эпилепсии и G40.4 при других видах генерализованной эпилепсии.

Причины генерализованной эпилепсии

В основе этиологии идиопатической формы эпилепсии — диффузная эпилептиформная активность, вызванная мембранной нейронной нестабильностью вследствие каналопатии. Наследственность проявляется в 10% случаев, если болен один из родителей.

В зависимости от числа мутировавших генов, выделяют формы:

  1. Моногенные: — лобная эпилепсия; — семейные судороги новорожденных доброкачественной формы.
  2. Полигенные эпилепсии: — миоклоническая юношеская; — абсансная детская.

Вторичная, или симптоматическая форма возникает вследствие:

  1. Наследственного заболевания.
  2. ЧМТ.
  3. Нейроинтоксикаций.
  4. Опухолевого поражения мозговой ткани: лимфомы, глиомы, метастатических образований.
  5. Гипоксии, фенилкетонурии, снижения уровня глюкозы в крови, накопления липидов в тканях.
  6. Инфекционных поражений мозга: менингитов, энцефалитов.

Внутриутробные инфекции, тератогенные поражения головного мозга, осложнения родов: гипоксия и травма головы — причины вторичной эпилепсии у детей.

Пути развития идиопатической эпилепсии

Есть несколько вариантов течения идиопатической эпилепсии:

  • ослабление или исчезновение признаков заболевания с последующим излечением, возможен рецидив;
  • течение эпилепсии берется под контроль, уменьшается частота приступов;
  • формирование резистентности (устойчивости организма);
  • эволюция заболевания: наблюдается у детей и подростков, при генерализированной форме отмечается внутри одной ядерной группы; при изменении клиники и трансформации приступов развитие заболевания может зависеть от возраста больного и генетических факторов.

Редкие клинические формы

К редким формам заболевания относится синдром Панайотопулоса или идиопатическая затылочная эпилепсия с ранним началом, дебютирующая в возрасте от 1 до 13 лет. Характеризуется тяжело протекающими приступами с ротацией (поворотом) глаз, выраженным вегетативным компонентом и длительно сохраняющимся бессознательным состоянием. Чаще всего они начинаются в период сна, и нередко первым проявлением припадка становится не приносящая облегчения рвота.

Риск развития эпилептического статуса при синдроме Панайотопулоса очень высокий. Но заболевание в целом оценивается как прогностически благоприятное, с доброкачественным течением и сохранностью у ребенка интеллектуально-мнестических функций. В большинстве случаев приступы возникают редко, всего 1-3 раза в течение жизни, не оказывают негативного влияния на развитие ребенка и на общее состояние его здоровья.

Симптоматика

Генерализованная эпилепсия имеет определенные характеристики, определяемые при помощи ЭЭГ. Некоторые из них могут наблюдаться только в пределах возрастных рамок, а часть — в течение всей жизни больного.

Предлагаем ознакомиться  Виды социального идиотизма.

Абсансы — это припадки с кратковременной потерей сознания, остановкой взгляда и характерными паттернами на ЭЭГ в виде регулярных комплексов. Это типичный вид абсансов. Они бывают выраженными клинически, если длительность разрядов не составляет более 5 секунд. В противном случае особых проявлений при этом состоянии не наблюдается.

Их следует дифференцировать с атипичными случаями, которые наблюдаются у детей с симптоматической или криптогенной эпилепсией. Начало и конец у такого приступа развиваются постепенно, тонус мышц изменяется сильнее, а после припадка некоторое время наблюдается спутанность сознания.

Миоклонии выражаются в возникновении внезапных и непроизвольных сокращений мышц. Они могут быть генерализованными, а иногда затрагивают определенную группу мышц. При этом на ЭЭГ регистрируются разряды, характерные для эпилепсии.

Генерализованные приступы с тонико-клоническими судорогами представляют собой последовательное непрерывное и прерывистое сокращение мышечных волокон. Начало такого припадка знаменуется потерей сознания и резкого напряжения всех мышц, которое имеет продолжительность до 40 секунд.

У больного возникает резкий цианоз, потом судороги становятся ритмичными. Интервалы между ними могут составлять до нескольких минут. В конце приступа наступает полное расслабление, человек засыпает.

В ряде случаев отмечается криптогенная фокальная эпилепсия с вторичной генерализацией. При ней так же невозможно определить причину заболевания по данным исследований и анализов, но в последствие в 40% случаев они все же выявляются.

Очевидно, что наука на ее современном уровне пока не может выяснить этиологическую основу этого вида припадков. Особенностью этого вида эпилепсии является то, что применение противосудорожных средств при ней практически не оказывает положительного результата.

Схема терапии

Терапия генерализованной эпилепсии проводится по специальному алгоритму, обеспечивающему повышение эффективности и снижение рисков развития побочных эффектов:

  1. Монотерапия – основной подход для идиопатической формы патологии. При первично выявленном заболевании терапия всегда должна назначаться с использования одного препарата. Лечение начинают с минимальной терапевтической дозировки. Если пароксизмы сохраняются, дозу увеличивают, обязательно сохраняя ее в безопасных пределах. Неэффективность лечения на фоне увеличения дозировки является показанием к смене медикаментозного средства. К комбинированному использованию антиконвульсантов прибегают после двух неудачных попыток монотерапии. Связано это с тем, что все препараты данной группы имеют выраженные побочные эффекты. При одновременном назначении 2 и более лекарств, риск развития нежелательных последствий существенно возрастает.
  2. Всем больным показано титрование дозы. Данное понятие связано с тем, что начальная дозировка всегда в несколько раз ниже средних значений, используемых у людей с эпилепсией. Чувствительность пациентов к антиконвульсантам индивидуальна и варьируется в значительных пределах.
  3. Выбор препарата при первой манифестации эпилептических пароксизмов зависит от возраста пациента и наличия сопутствующих патологий. Врач может выбирать медикамент с любым механизмом действия. Дополнительный ограничивающий фактор – стоимость препаратов и финансовые возможности человека.
  4. Лечение генерализованной эпилепсии продолжается от 2 лет до пожизненного использования антиконвульсантов. Для оценки эффективности используют дневник больного, в котором он должен фиксировать пароксизмы, а также контрольное проведение электроэнцефалографии. При правильном подборе антиконвульсанта и титровании дозы, исчезновение эпиприступов наблюдается у 75% больных.
  5. Врач определяет сроки отмены терапии. Ни в коем случае не следует самостоятельно менять дозировку лекарственных средств или полностью отказываться от них. Это может стать причиной прогрессирования патологии и увеличения частоты возникновения пароксизмов.

Помимо лекарственной терапии всем пациентам рекомендуется посещать психотерапевта, нормализовать образ жизни, режим труда и отдыха.

Важно отметить, что при вторичном характере эпилепсии необходимо устранить ее непосредственную причину появления.

Если заболевания развилось на фоне опухоли головного мозга, то проводят ее хирургическое удаление, лучевую терапию или используют химиотерапевтические средства.

Оцените статью
Дружелюбный
Adblock detector